Importância do diagnóstico endodôntico frente à displasia cemento-óssea periapical: revisão da literatura / Importance of endodontic diagnosis regarding periapical cemento-osseous dysplasia: literature review

Introdução: a displasia cemento-óssea periapical (DCOP) é uma lesão idiopática benigna mais prevalente na região de incisivos centrais inferiores, em mulheres negras, na faixa etária dos 30 aos 50 anos. Apresenta características radiográficas que podem levar o cirurgião-dentista a um diagnóstico e plano de tratamento equivocados, por ser confundida com periapicopatias. Objetivo: o objetivo do presente artigo foi, por meio de uma revisão de literatura, descrever essa patologia. Métodos: essa revisão foi feita por meio de buscas em duas das principais bases de dados mundiais: PubMed e SciELO. Para isso, foram usados os descritores "periapical cementoosseus dysplasia" e "displasia cemento-óssea periapical", com o objetivo de se avaliar o conteúdo sobre essa temática na literatura atual. Resultados: foram coletados 24 artigos científicos que obedeciam aos seguintes critérios de inclusão: ser uma revisão de literatura ou caso clínico; escrito em língua portuguesa ou inglesa, nos períodos de 1989 a 2016; contemplando a etiologia, características clínicas e radiográficas, diagnóstico, plano de tratamento e prognóstico referentes à displasia cemento-óssea periapical. Conclusão: é importante para o profissional reconhecer os aspectos relevantes da DCOP, a fim de elucidar o diagnóstico diferencial e tratamento e, assim, evitar procedimentos iatrogênicos, tais como terapias endodônticas desnecessárias.

Acromicric Dysplasia Caused by a Novel Heterozygous Mutation of FBN1 and Effects of Growth Hormone Treatment

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Displasia cemento-óssea florida: uma das poucas contraindicações de implantes osseointegráveis / Florid cemento-osseous dysplasia:one of the few contraindications to osseointegrated implants

A Displasia Cemento-Óssea Florida representa uma das poucas situações clínicas de contraindicação para a colocação de implantes osseointegráveis. Como qualquer outro procedimento cirúrgico, inclusive a biópsia, se realizada, a colocação de implante pode abrir as portas para as bactérias acessarem o ambiente ósseo. O osso altamente esclerosado e irregular representa um meio adequado para a proliferação bacteriana e constituição de exuberantes biofilmes microbianos, impedindo o acesso ao local das células e moléculas da defesa orgânica, assim como de antibióticos que, por ventura, venham a ser administrados para o tratamento de uma Osteomielite Crônica Purulenta Secundária, muito comumente vista em pacientes com Displasia Cemento-Óssea Florida. A doença representa um distúrbio dos maxilares no processo de remodelação óssea e, apesar de sua elevada frequência, ainda não se sabe suas causas ou fatores associados, exceto sua predominância em pessoas com alguma afrodescendência, especialmente em mulheres de meia idade...

Florid cemento-osseous dysplasia represents one of the few clinical contraindications to osseointegrated implant placement. As in any other surgical procedure, including biopsy, implant placement might open up the doors to bacteria access to the bone environment. Highly sclerosed irregularbone is appropriate for bacteria proliferation and formation of exuberant microbial biofilm, thereby hindering access not only of local cells and molecules of organic defense, but also of antibiotics potentially administered to treat secondary purulent chronic osteomyelitis commonly found inflorid cemento-osseous dysplasia patients. The disease is a disorder of the maxilla, established during the process of bone remodeling; and despite its high frequency, its causes or associated factors remain unknown, except for its predominance among afrodescendents, especially middle-aged women...

A de novo Microdeletion of ANKRD11 Gene in a Korean Patient with KBG Syndrome

KBG syndrome is a very rare genetic disorder characterized by macrodontia of upper central incisors, global developmental delay, distinctive craniofacial features, short stature, and skeletal anomalies. Ankyrin repeat domain 11 gene (ANKRD11) has recently been identified as a causal factor of this syndrome. We describe a 6-yr-old Korean boy with features of KBG syndrome. The patient had a short stature, macrodontia, dysmorphic facial features, speech and motor delay with intellectual disability, and partial seizures as indicated by the electroencephalogram, but he was neither autistic nor had autism spectrum disorders. Using high-resolution oligonucleotide array comparative genomic hybridization, we identified a heterozygous 240-kb deletion at 16q24.3 corresponding to ANKRD11. This patient provided additional evidence on the influence of ANKRD11 in KBG syndrome and suggested that deletion limited to ANKRD11 is unlikely to cause autism.

MR Findings of the Osteofibrous Dysplasia

OBJECTIVE: The aim of this study was to describe MR findings of osteofibrous dysplasia. MATERIALS AND METHODS: MR images of 24 pathologically proven osteofibrous dysplasia cases were retrospectively analyzed for a signal intensity of the lesion, presence of intralesional fat signal, internal hypointense band, multilocular appearance, cortical expansion, intramedullary extension, cystic area, cortical breakage and extraosseous extension, abnormal signal from the adjacent bone marrow and soft tissue and patterns of contrast enhancement. RESULTS: All cases of osteofibrous dysplasia exhibited intermediate signal intensity on T1-weighted images. On T2-weighted images, 20 and 4 cases exhibited heterogeneously intermediate and high signal intensity, respectively. Intralesional fat was identified in 12% of the cases. Internal low-signal bands and multilocular appearance were observed in 91%. Cortical expansion was present in 58%. Intramedullary extension was present in all cases, and an entire intramedullary replacement was observed in 33%. Cortical breakage (n = 3) and extraosseous mass formation (n = 1) were observed in cases with pathologic fractures only. A cystic area was observed in one case. Among 21 cases without a pathologic fracture, abnormal signal intensity in the surrounding bone marrow and adjacent soft tissue was observed in 43% and 48%, respectively. All cases exhibited diffuse contrast enhancement. CONCLUSION: Osteofibrous dysplasia exhibited diverse imaging features ranging from lesions confined to the cortex to more aggressive lesions with complete intramedullary involvement or perilesional marrow edema.

Tópicos sobre displasias óseas / Topics about bone dysplasia

Es importante saber reconocer a las displasias esqueléticas como un grupo heterogéneo de patologías, cuya clasificación es bastante extensa y presenta limitaciones. Por lo anterior, es muy importante obtener mediciones antropométricas y un estudio esquelético completo para poder delinear adecuadamente el fenotipo, y así identificar el grupo diagnóstico al cual pertenece cada paciente y, en lo posible, establecer el diagnóstico. El diagnóstico de los casos que no pertenecen a las patologías más conocidas y comunes, como el grupo de la acondroplasia, presenta desafíos mayores y requiere de un enfrentamiento diagnóstico multidisciplinario.

It is important to recognize skeletal dysplasia as a heterogeneous group of conditions with many classifications all of which have shortcomings. In consequence, it is very important to obtain anthropometric measurements and a complete skeletal work-up so as to properly establish phenotype. Once this is done patients can be assigned to diagnostic groups and diagnosis may be established. Diagnosing conditions that do not belong to the more common and well known diseases – such as achondroplasia – is more challenging and requires a multi-disciplinary approach.

Condrodisplasia punctata: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chondrodysplasia punctata: case report and literature review

Mediante la denominación de condrodisplasia punctata (CDP) se describe a un grupo heterogéneo de displasias esqueléticas infrecuentes caracterizadas por calcificaciones puntiformes del cartílago. Éstas se localizan en las epífisis y en las vértebras desde la infancia e incluso durante el período prenatal, y desaparecen a medida que transcurre la niñez. Esta enfermedad se caracteriza por su heterogeneidad genética, esto es la posibilidad de generar una serie de fenotipos similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Se reporta un caso de condrodisplasia punctata rizomélica diagnosticado a las 32 semanas de edad gestacional. Se discuten los hallazgos ultrasonográficos así como la forma de presentación de otras variedades de condrodisplasia punctata.

Análise radiográfica dos fatores prognósticos no tratamento do quadril displásico inveterado / Radiographic analysis of prognostic factors in DDH treatment after walking age

OBJETIVO: Avaliar os resultados do tratamento cirúrgico da Displasia do Desenvolvimento do Quadril na idade da marcha. MÉTODOS: Avaliamos 33 quadris operados entre novembro de 1992 e setembro de 1997. A média de idade foi 4 anos e 5 meses na ocasião da cirurgia e 11 anos e 7 meses quando avaliamos os resultados. O seguimento médio foi de 10 anos e 2 meses. Realizamos o encurtamento femoral, redução cruenta e osteotomia pélvica (Salter ou Chiari). Radiograficamente avaliamos: grau da luxação, índice acetabular; ângulo acetabular; arco de Shenton; linha de Hilgenheiner; coeficientes c/b, c/h, centro-acetábulo e cabeça-acetábulo; largura da cartilagem trirradiada; relação cabeça trocânter; esfericidade da epífise femoral; ângulo de Wiberg; necrose avascular e anisomelia. Os parâmetros radiográficos foram avaliados nos períodos pré-operatório, pós-operatório imediato e tardio. RESULTADOS: Verificamos estatisticamente melhora significante destes no momento pré-operatório para o pós-operatório imediato (p=0,0001) porém não houve variação significante entre o pós-operatório imediato e o tardio (p=0.5958). CONCLUSÃO: Pela classificação utilizada para avaliação dos resultados observamos 23 (69,70 por cento) bons, 5 (15,15 por cento) regulares e 5 (15,15 por cento) maus resultados.

OBJECTIVE: To evaluate the results of surgical treatment of Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) treated in the walking age. METHODS: We evaluated 33 hips in 30 patients operated between November of 1992 and September of 1997. The mean age was 4 years and 5 months at surgical period and the mean age at the last evaluation was 11 years and 7 months. The mean follow up time was 10 years and 2 months. We performed femoral shortening, open reduction and pelvic osteotomy (Salter or Chiari). Radiographic assessment considered: acetabular index; acetabular angle; Shenton's line; Hilgenreiner's line; the c/b, c/h, acetabulum-center and acetabulum-head ratios; the width of the triradiate cartilage; the trochanter and femoral head relationship; femoral head sphericity; Wiberg angle; avascular necrosis and leg length discrepancy. These parameters were measured and compared in pre-operative, early and late post-operative period. RESULTS: After statistical analysis we observed a significant decrease in these parameters from pre-operative period to immediate post-operative period (p=0.0001) and those have not changed between the immediate post-operative period and late post-operative period (p=0.5958). CONCLUSION: By the classification used we observed 23 (69.70 percent) good, 5 (15.15 percent) regular and 5 (15.15 percent) bad results. None of these radiographic parameters were relevant to predicting final results.

Frequency of developmental dysplasia of hip detected by graf's ultrasonographic method in icteric newborns: a preliminary study

Limping is a debilitating problem that can be prevented by screening at risk newborns. Jaundice is a problem that brings approximately one fifth of newborns to hospital in early infancy. The aim of this study was to find out whether the newborns with physiologic jaundice are at an increased risk of developing developmental dislocation of hip and whether it is logical to screen these newborns with Graf's ultrasonographic method. Throughout a year, 320 icteric newborns [640 hips] that referred to Nemazee Hospital Neonatal Emergency Room for checking their bilirubin were screened by Graf's ultrasonographic method for developmental dislocation of hip [DDH]. Any newborn with other problems such as congenital anomalies were excluded form this study. Of the 640 hips, 21 newborns [3.28%] had a dysplastic hip [Class IIa] that needed follow up and 12 from them came back for follow up of hip ultrasongraphy, all of whom became normal [Class Ia] without treatment. Only 1 hip did have severe dysplasia [Class IIc] [.16%] that needed treatment at the time of discovery. The rate of DDH seems not to increase in the newborns with physiologic jaundice. It seems not to be logical to screen newborns with physiologic jaundice with Graf's ultrasonographic method, if screening is not cost-effective

Displasia campomélica: reporte de un caso / Campomelic dysplasia: case report

La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia rara y severa caracterizada por alteraciones esqueléticas y no esqueléticas con una alta letalidad en el período neonatal. Este síndrome se caracteriza por acortamiento y angulación de las extremidades inferiores, principalmente el fémur. En cuanto a su mecanismo de transmisión, la mayoría de los casos es de tipo autosómico recesivo; sin embargo, puede ocurrir esporádicamente de forma autosómica dominante, por mutación del gen Sox9 localizado en el cromosoma 17. Presentamos un caso de un neonato masculino, sin antecedentes de consanguinidad entre los padres, con signos característicos de displasia campomélica tales como talla baja 40 cm, macrocefalia (circunferencia cefálica 34 cm), dolicocefalia, tronco y extremidades inferiores cortas. También se encontraron otras alteraciones tales como tórax estrecho en forma de campana, angulación de fémur, hipertelorismo, puente nasal deprimido, micrognatia e implantación baja de las orejas. El neonato falleció a los 2 días de vida producto de insuficiencia respiratoria la cual presentó desde el nacimiento.

Discondrosteosis / Dyschondrosteosis

Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Se presentan dos casos (madre e hijo) con el fenotipo de la discondrosteosis de Lerí-Weill consistente en deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico diagnosticados a partir del par radiográfico de los antebrazos del niño y de su mamá. El examen del genotipo de estos pacientes es imprescindible debido a la asociación de esta enfermedad con diversas entidades. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice los hallazgos radiográficos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.

[Epidermodysplasia verruciformis associeted with congenital osseous dysplasia: Fortuitous association or common genetic determinism?]

Epidermodysplasia verruciformis [EV] is a rare recessive autosomal genetic disorder of the immune system characterized by increased susceptibility to cutaneous Human papilloma virus infection. We report a case of an EV associated with a congenital osseous dysplasia and complicated by an epidermoid carcinoma. EV could be associated with others genetics diseases as the chondrodysplasia and the neurofibromatosis. No case has been reported in the literature, associating EV and congenital osseous dysplasia

Genetic heterogeneity in spondylo-epi-metaphyseal dysplasias: a clinical and radiological study

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasias [SEMD] are a heterogeneous group of skeletal disorders characterized by defective growth and modeling of the spine and long bones. Different types are described in the literature. Accurate classification of SEMDs is essential for proper genetic counseling. This study included 20 cases of SEMDs diagnosed by clinical and radiological findings. Cases were classified based on additional associated clinical and/or radiological features into 7 subtypes. Different subtypes were discussed with review of the literature. The study illustrated the heterogeneity of SEMDs and emphasized the importance of detailed and meticulous clinical genetic and biochemical evaluation in addition to comprehensive radiological investigations for such group of disorders. It also recommends further molecular studies to identify the molecular bases of the different types

Doença de Camurati-Engelmann: relato de caso com acometimento ósseo grave / Camurati-Engelmann disease: a case report of a patient with severe bone involvement

Neste artigo é descrito um caso da doença de Camurati-Engelmann em um paciente do sexo masculino, com 32 anos de idade, que foi submetido a avaliação radiológica por radiografias simples, cintilografia óssea e tomografia computadorizada, as quais mostraram achados clássicos dessa síndrome e alguns aspectos incomuns vistos somente em casos com acometimento ósseo grave.

Síndrome de seckel: a propósito de un caso: Centro de Recuperación Nutricional Infantil "Dr. Pastor Oropeza "San Cristobal Estado Táchira Venezuela noviembre 2004 / Syndrome of seckel: a purpose of a case: Centro de Recuperacion Nutricional Infantil Dr. Pastor Oropeza San Cristóbal state Táchira noviembre 2004

El Síndrome de Seckel es una enfermedad congénita, un trastorno autosónico recesivo y la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico. Fue descrita por primera vez como "enanismo de cabeza de pájaro" por Rudolf Virchow en 1982, posteriormente en 1960 Helmut Seckel caracterizó el síndrome tal como conocemos en la actualidad (1), con retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, dwarfismo (forma de enanismo proporcionado), y facie peculiar (4).